El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino, Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.
La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.
Parece interesante... estaría bien colgar algún tipo de tratamiento o intervención! Gracias!!
ResponderEliminarEn breve tendrás más información... un saludo y gracias!
ResponderEliminarHay una familia que tienen una niña con el sindrome de rett y el padre un día salió a correr y se la llevó.
ResponderEliminarDurante el tiempo que duró el entrenamiento María no padeció ningún ataque,desde entonces su padre se la lleva con él a todos los entrenamientos y las carreras.
Parece ser que mientras está en movimiento,viendo imagenes reales,gracias al deporte,ella se siente mejor.
María nació como una niña absolutamente sana y a los 18 meses,dejó de hacer todo lo que había conseguido aprender desde entonces.
Dejó de caminar,dejó de hablar y de comer por sí misma.
Empezó a autolesionarse.
Después de muchas pruebas y de visitar a muchos medicos,cuando tenía 2 años,le diagosticaron su enfermedad.
Ellos tienen 2 paginas,"Yo también empujo el carro" y "Mi mundo Rett"
Y actualmente hay un grupo de personas que ayudan a dar a conocer esta enfermedad,se llaman los "Cazarettos",se proponen retos deportivos,para conseguir financiación y todo el dinero recaudado es para el Hospital Sant Joan De Deu,en Barcelona,que son quienes están investigando una posible cura o mejoría para este sindrome.
Muchas Gracias por la información Dori, nosotras sentimos curiosidad por esta enfermedad por eso lo creamos, pero sin duda buscaremos las dos páginas y las haremos públicas en este blog para darlas a conocer ya que toda ayuda es poca y en este caso viene muy bien debido a la rareza de la enfermedad como has expuesto claramente. Un saludo!
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