martes, 31 de enero de 2012

El ejercicio físico y mental mejora la discapacidad mental genética

Científicos australianos han demostrado que el ejercicio físico y mental puede mejorar la coordinación y los problemas de movilidad en el Síndrome de Rett, un devastador desorden genético del desarrollo cerebral que principalmente afecta a mujeres.
Usando un modelo de ratón de síndrome de Rett desarrollado por el Children's Medical Research Institute en Sidney, investigadores del Howard Florey Institute en Melbourne encontraron que los ratones respondían positivamente a los efectos del enriquecimiento del entorno.
El Profesor Anthony Hannan del Instituto Howeard Florey dijo que el comienzo y la severidad de los problemas de coordinación y del movimiento fueron reducidos dando al ratón Rett una serie de laberintos, juguetes y ejercicios para estimularlos mental y físicamente.
“Mari Kondo en mi laboratorio descubrió que el enriquecimiento del entorno mejoró significativamente la habilidad de los ratones Rett para aprender y mantener tareas que requieren movimientos coordinados” dijo el profesor Hannan.
“Asimismo encontramos que un componente químico del cerebro llamado BDNF, el cual juega un rol en el nacimiento y la supervivencia de nuevas neuronas así como modificando conexiones en el cerebro, se encontraba en niveles similares tanto en ratones normales como en ratones Rett estimulados.”
“El ratón Rett que no recibió enriquecimiento del entorno tenía niveles menores de BDNF y se desarrollaba peor en el movimiento y las tareas de coordinación”.
“El descubrimiento demuestra que las interacciones gen-entorno pueden ser importantes para todas las enfermedades cerebrales, incluyendo aquellas causadas por la mutación heredada de un gen”.
“El siguiente paso para nosotros es buscar los efectos del enriquecimiento del entorno que afectan a la ansiedad y la cognición, ya que estos son problemas comunes en el síndrome de Rett” dijo.
El desarrollador del modelo de ratón Rett, el profesor Patrick Tam del Children´s Medical Research Institute, dijo que durante los últimos siete años su equipo de investigación, y especialmente el Doctor Gregory Pelka, han estado investigando la genética del síndrome de Rett.


Entrevista a Josele padre de María, niña afectada por el síndrome de Rett

Querríamos que nos explicara un poco la sintomatología que padecen las niñas afectadas por este síndrome para que nos hagamos una idea de lo que conlleva tener una hija con este trastorno...
Bueno, las niñas Rett, son niñas que sufren multitud de patologías, tanto físicas, como psíquicas, sin embargo y teniendo en cuenta que cada niña tiene una afectación diferente, en términos generales, son niñas que no utilizan sus manos para nada, salvo  para metérselas en la boca, mordérselas, etc., los pies suelen en la mayoría de los casos, como María, tener el “pie equino” malformación que se produce por acortamiento del tendón de Aquiles, la mayoría no andan, casi todas no hablan, sufren crisis de varios tipos, epilépticas, de ausencia, apneas, a veces es tremendamente difícil hasta a ojos de un especialista discriminar una de otra. Necesitan ayuda para  todo, hasta incluso como María para respirar.

¿Cuándo empezó usted a sospechar que su hija podía tener algún problema? ¿Cuáles fueron las primeras señales de alarma y cómo llegó al diagnóstico del síndrome de Rett?
Esta pregunta es un tanto compleja, comenzamos a sospechar que algo no iba bien cuando María empezó a andar y a soltarse, y pasaron unos meses y seguía igual. Poco después dejo de hablar, y lo más duro, dejo de mostrar gratitud ante nosotros, y ante sus seres queridos, comenzó a autolesionarse, y sobre todo, dejó de dormir, lo hacía como máximo unas 2 horas al día, el resto chillaba desconsoladamente.
Conseguir un diagnóstico, es algo que nos costó aproximadamente un año y medio, tal vez mucho tiempo, pero poco, si lo comparamos con que seguro existen niñas Rett que no están diagnosticadas como tal, y están catalogadas como autistas, o ….
Este periodo de tiempo nos fue muy traumático, porque no sólo teníamos a María con estos síntomas, sino porque no sabíamos que le pasaba a nuestra hija, esa misma que meses antes habíamos visto correr por el parque y jugar con otros niños, ahora teníamos la incertidumbre más cruel, no saber que le estaba pasando.

¿Qué cuidados y atenciones especiales precisa una niña con esta enfermedad?
 Los cuidados que precisa María son una atención continua, y vigilancia constante, cualquier enfermedad común, para ella se puede convertir en una enfermedad grave, cualquier resfriado, le cuesta meses su recuperación, esto nos hace una idea de la fragilidad de una niña Rett. Las crisis hay que tenerlas muy controladas, pues eliminarlas no nos es posible, hay que recordar que no existe tratamiento para esta patología, por lo que los fármacos que se suministran son fruto de  muchas pruebas, y que no controlan en su totalidad estos episodios.

¿Qué tipo de tratamiento tiene que seguir su hija? ¿Realiza fisioterapia?
El tratamiento de una niña Rett  es a mi juicio tener la mayor calidad de vida posible, que su discapacidad no le impida querer, sentir, entretenerse, y disfrutar de la vida exactamente igual que lo haría cualquier niño, creo que este es, con diferencia la mejor terapia, evidentemente sin dejar de lado, fisioterapia, tratamiento y control de sus crisis, estimulación, en definitiva lo que cualquier niño con una alta discapacidad  pueda necesitar.

¿Qué ha significado para usted y su familia el hecho de que su hija se vea afectada por el síndrome de Rett?
Esta pregunta no sé si seré capaz de contestarla de manera acertada, pues no sé cómo podría ser nuestra vida sin esta enfermedad, ya que no se puede describir algo que no se vive, sin embargo María es así, y tenemos el deber de aprender a vivir con este condicionante e intentar que esto no nos impida tener una vida familiar lo más normalizada posible. Por un lado hemos vivido la peor experiencia que le puede pasar a alguien, ver como tu hija sufre un deterioro grave de su salud, sin que puedas hacer nada por impedirlo, pero  por otro lado hemos vivido grandes experiencias, y conocido a grandes personas, gentes anónimas que sin esperar nada a cambio realizan  gestos propios de héroes en pro de la felicidad de María, personas que con su trabajo,  con su esfuerzo, con su  tiempo hacen que nos sintamos respaldados, animados, y que nos transmiten esa fuerza necesaria para poder llevar un día a día que a veces resulta muy complicado. 

¿Cómo dificulta la convivencia la irrupción de esta enfermedad en una familia? Hablo también de las repercusiones en el trabajo, las relaciones  con los amigos…. con la pareja…
Que nos  suceda algo así, creo que nos hace ver la vida desde otra perspectiva, nuestra escala de valores se ve gratamente alterada, y le damos importancia a algo sencillo, aunque para otros ojos pueda resultar superfluo. En el trabajo, afortunadamente, hoy por hoy tengo la suerte de conservarlo, y de disponer de los permisos necesarios para todo lo que concierne a la salud de María, lo que doy gracias, pues esto es importante. Los amigos, la familia, la pareja, creo sinceramente que esto hace afianzar si cabe aun más estas relaciones sociales blindándolas de manera especial en todos los sentidos.

Sabemos que a día de hoy, por desgracia,  aun no existe una cura para esta problemática. No sé si podría decirnos cuál es la actual situación, en qué estado nos encontramos en el largo camino de hallar una solución definitiva…
Es difícil, pues a esta cuestión la respondería mejor un investigador, genetista, etc. Si que recientemente se ha conseguido invertir esta enfermedad en ratones, y que según los últimos estudios, las neuronas de María  y de las niñas Rett, no están muertas, si no paradas, por lo  que en un futuro podrían estimularse de nuevo. Este dato y otros muchos nos hacen pensar que la esperanza existe, y que pasa por la investigación, sin ésta no hay curación posible, a mi como padre me gustaría pensar que pronto podríamos tener un tratamiento especifico, pero…

Cómo anteriormente comentábamos, el ratio de incidéncia de este síndrome es bastante minoritario. ¿Cree que es su principal hándicap de cara a ser más visibles ante la sociedad, incluso también para que la comunidad científica invierta más esfuerzos en la búsqueda de una solución…?
Sin duda el Síndrome de Rett no lo conoce nadie, cuando María era más pequeña,  al llegar al médico y  decirle que “esta niña tiene Síndrome de Rett” y que literalmente escribiera S. de Red, ya nos daba una idea del conocimiento de esta patología. Hoy afortunadamente, ya hace mucho que no  vemos algo así, y creo que todos en mayor o menor medida tenemos una grata culpa de esto. Si mañana una persona altamente mediática tuviese una  niña Rett, posiblemente cambiase la cosa…

¿El apoyo institucional que reciben es, en su opinión adecuado?  Partiendo de la premisa que siempre se puede hacer más... 
El apoyo institucional está desgraciadamente  sufriendo un retraso de muchos años, poco a poco se van moviendo, pero todavía a fecha de hoy no dejamos de sorprendernos. Se ha avanzado mucho, pero aun existen muchas situaciones que nosotros, los padres, los afectados, no deberíamos de vivir, debería de estar canalizado de manera eficaz para que  no tuviéramos que andar siempre justificando y demostrando lo que cae por su propio peso. Aun nos queda mucho camino por recorrer, tanto institucionalmente, como socialmente…

domingo, 29 de enero de 2012

Relato personal con el síndrome de Rett

Encarnación Hernández Alba, de 23 años, residente en Valéncia y Pedagoga de profesión nos cuenta su experiencia con el síndrome de Rett, puesto que le ha tocado convivir con él, debido a que esta enfermedad la padece una pariente cercana, a continuación os dejamos el interesantísimo relato.


"Una de mis primas mayores padece el síndrome de Rett. Es un síndrome prácticamente desconocido, minoritario y que afecta solo a niñas. Mi prima tiene 26 años y, por lo que me han contado mis propios tíos y otros familiares, nació aparentemente bien y tuvo un desarrollo totalmente normal hasta llegado el año y medio, en el que, por ejemplo, se dieron cuenta que tenía dificultades serias para poder andar y a partir de ahí empezaron a hacerle diversas pruebas hasta que dieron con su problema. Hasta entonces, mi prima actuaba y jugaba como cualquier otro bebé de su edad: se reía a carcajadas, iba en triciclo, jugaba con muñecas, sonreía, realizaba gestos cariñosos y caricias, etc…
A medida que íbamos creciendo, yo pude ser testigo directo (sin poder comprenderlo, porque yo era una niña) de que su desarrollo iba en retroceso: recuerdo que cuando ella tenía 8 años podía andar perfectamente y de manera ligera con la ayuda de un adulto, sonreía y reía a cualquiera de nosotros e incluso podía llegar a articular algunas palabras, pero con el paso de los años esa dependencia fue aumentando de manera progresiva y complicándose con otras enfermedades como, en su caso, la epilepsia.
Hoy en día, mi prima va en silla de ruedas y necesita atenciones y cuidados constantes. Es una niña totalmente dependiente de mis tíos y de mi otra prima, su hermana. Mis tíos y mis primas tuvieron que cambiarse de domicilio para vivir en un edificio acondicionado para su movilidad (con rampas y ascensores amplios).
Mi prima es muy fuerte y tiene unas ganas de vivir tremendas, prueba de ello fue que, hace cinco años, tuvo una complicación muy seria con una neumonía y estuvo a un paso de perder la vida. Ningún médico nos dio esperanzas de que fuera a sobrevivir, habiendo entrado en un coma profundo… pero contra todo pronóstico salió adelante y hoy en día sigue alegrándonos a todos. Creo en ello: el amor lo puede todo y, aunque ella no nos pueda explicar verbalmente qué es lo que siente, percibe todo el amor que le damos y nos lo devuelve, simplemente con su presencia, con sus miradas y estando con nosotros."

Desde las administradoras del blog agradecemos a Encarna su relato, puesto que pensamos que es interesante ver como una persona nos narra su experiencia con el síndrome, pensamos que no es nada fácil y como ella dice y como llevamos mantiendo férreamente durante todo el blog la mejor medicina para combatir este síndrome es el amor.

Yo no soy raro, la rara es la enfermedad



Investigaciones sobre el síndrome


Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigación clínica y básica del síndrome de Rett. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar síntomas específicos, así como para proveer mejores métodos de diagnóstico. El descubrimiento del gen del síndrome de Rett en 1999 ha servido de base para otros estudios genéticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados, tales como los ratones transgénicos.
Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del síndrome de Rett para descubrir cómo funciona la proteína MeCP2. La información proveniente de este estudio incrementará el entendimiento de dicho trastorno y podrá hacer posibles nuevas terapias.
Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.

Pronóstico


A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen del síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.
La evolución y la gravedad del síndrome de Rett varían de individuo a individuo. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.
Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es una función del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2 después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.

Epidemología

El síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta en su mayoría a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.

Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

jueves, 26 de enero de 2012

Musicoterapia en el síndrome de Rett


La musicoterapia es el manejo de la música y sus elementos musicales (sonido, ritmo, melodía y armonía) creado para facilitar, promover la comunicación, las relaciones, el aprendizaje, el movimiento, la expresión, la organización y otros objetivos terapéuticos relevantes, para así satisfacer las necesidades físicas, emocionales, mentales, sociales y cognitivas. La musicoterapia tiene como fin desarrollar potenciales o restaurar las funciones del individuo de tal manera que éste pueda lograr una mejor integración intra o interpersonal y consecuentemente una mejor calidad de vida a través de la prevención, rehabilitación y tratamiento.

Las niñas con síndrome de Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para acercarse a ellas y mejorar por momentos los movimientos y la hiperventilación.

El uso de la musicoterapia como modo alternativo de comunicación, de contacto, mejora el aislamiento en estas niñas.
El Dr. Andrèas Rett (1966) hipotetizó que esta receptividad de las niñas con Síndrome de  Rett a la música se deba a la conservación de las zonas primitivas del cerebro que responden a este tipo de estímulo.


Con esta modalidad terapéutica se busca en forma muy general una respuesta en las siguientes funciones:
  • Incrementar la agudeza sensorial. Optimizar la percepción del estímulo.
  • Incrementar el tono, un estado de preparación para las respuestas y movimientos.
  • Disminuir el tiempo de reacción.
  • Aumentar la sensibilidad de la piel.

Integración en el síndrome de Rett


Un número cada vez mayor de niñas con síndrome de Rett asisten a aulas ordinarias en escuelas de su propio vecindario, desde preescolar y jardín de infancia hasta culminar la enseñanza secundaria. Gracias a una colaboración satisfactoria entre padres y profesores y el apoyo de un buen equipo escolar, se ha revelado como una tendencia muy positiva.

Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima de la alumna con SR. En este proceso de integración se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comunidad.

La integración significa que todos están invitados y todos están incluidos. Hay niñas con déficits muy graves que han sido integradas con éxito en programas ordinarios, ya que el relacionarse con otros compañeros aumenta su motivación e incluso son capaces de ampliar su intervalo de atención y desarrollar la capacidad de sentarse y concentrarse durante largos períodos de tiempo.

La verdadera integración implica un montón de compromisos, trabajo en equipo y cooperación. Una integración deficiente es peor que ninguna.

Consejos educativos para tratar a las niñas con síndrome de Rett

• Dé por supuesto que ella le entiende.
• Puede necesitar un símbolo de seguridad, tal como una manta o una muñeca.
• Muestre consideración por sus miedos e indecisiones.
• Limite los estímulos externos a los estrictamente necesarios.
• Explíqueselo todo antes de hacerlo.
• Haga comprensibles las situaciones.
• Elija actividades que despierten sus emociones y sus sentidos.
• Asegúrese de que las actividades sean adecuadas para su edad.
• Estructure las actividades en una secuencia fija.
• Déle solamente una tarea a la vez.
• Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las salidas, el babero para el almuerzo) .
• Elija señales que ella comprenda (palabras, signos, imágenes)
• Combine varias señales para darle más de una pista.
• No lo diga,… cántelo.
• Permítala moverse en su entorno; aprenderá del contacto por asimilación.
• Ofrézcale diferentes cosas que ver y oír.
• Déle tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias.
• Permítale que repita las actividades, pero sin hartarla .
• Motívela creando expectativas de continuar o completar un proceso o acción… espere hasta que responda .
• Déle la oportunidad de participar según sus posibilidades físicas.
• Asegúrese de que está físicamente cómoda y bien apoyada.
• Anote las actividades en el libro diario de comunicación compartida entre la escuela y la casa.
• En lugar de pedirle que dé una respuesta -como "di hola"- sólo dígale "hola".
• Cuando intente hacerla actuar, no le pida que actúe. Haga comentarios sobre la actividad o el objeto. En vez de decir "agarra el caramelo", podría decir "¿Te gusta el caramelo?". En lugar de "ven a sentarte a la mesa", pruebe a decir "las galletas están en la mesa". Así la anima a actuar sin darle importancia en lugar de tener que planificar sus acciones.
• Déle tiempo suficiente para responder.
• Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da.
• Cuando "arranque", no la interrumpa comentando lo que ella está haciendo. Su atención cambiará hacia cómo lo está haciendo y probablemente se detendrá.
• Busque actividades motivantes. A la mayoría de niñas con SR les gusta: que las abracen, los juegos violentos, la música, los libros, la televisión, los columpios, pasear en coche, bañarse y nadar, el aire libre, la comida, las fotos de gente y lugares familiares, los bebés y los niños pequeños.

miércoles, 25 de enero de 2012

Criterios diagnósticos

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).


(Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)


1) Criterios necesarios


* Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
* Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
* Perímetro craneal normal al nacer
* Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
* Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
* Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
* Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
* Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
* Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.


2) Criterios de soporte


* Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
* Apneas periódicas en vigilia.
* Hiperventilación intermitente
* Periodos de contener la respiración.
* Emisión forzada de aire y saliva.
* Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
* Anomalías EEG
* Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
* Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
* Convulsiones
* Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
* Trastornos vasomotores periféricos
* Escoliosis / cifosis.
* Retraso en el crecimiento (talla)
* Pies pequeños hipotróficos y fríos
* Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.


3) Criterios de exclusión


* Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
* Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
* Retinopatía o atrofia óptica
* Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
* Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.






http://www.rett.es/queesrett.asp?cod=62

Obtención del diagnóstico en el Sindrome de Rett



El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del  desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña.


Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.


La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.


Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.


Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).


El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.


El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.




martes, 24 de enero de 2012

El diario de Navarra hoy nos muestra la siguiente noticia

Mailen Bravo acaba de cumplir dos años. Tiene el pelo corto, castaño y con rizos y unos ojos azules vidriosos que observan todo lo que la rodea. Está sentada en el suelo del salón de su casa junto a juguetes; Pero los ignora.
Mira a Maider Zubicaray, su madre, le sonríe y se agita. Lo mismo con su tío, Imanol. Se frota y agarra las manos, que constantemente se lleva a la boca. Se agita y golpea su brazo izquierdo contra el suelo en el que ahora está tumbada. Todo sin dejar de sonreír y mirar todo cuanto está a su alrededor.
Maialen es una niña más. Pero no puede hablar; tampoco caminar. Padece el Síndrome de Rett, un trastorno neurológico de base genética que sólo afecta a niñas y mujeres. Es una enfermedad neurodegenerativa que la incapacita y la hace dependiente de los demás.
Maider mira a su hija mientras le suelta carantoñas, a las que su hija le responde con carcajadas. "Es súper cariñosa y vacilona", exclama Maider. Ella y su marido, Daniel, saben desde junio que su hija padece este síndrome. Pero desde hace más de año y medio sospechaban que algo pasaba. "Mi madre y mi marido llevaron a la niña a la revisión de los seis meses, y el pediatra se dio cuenta de que algo no iba bien porque no se sentaba ni se agarraba los pies. Al mes la volvimos a llevar y al verla nos derivó directamente a neuropediatría", explica Maider. Después de ser atendidos por el especialista, se les sometió a varias pruebas para determinar qué es lo que le pasaba a Maialen. "Al principio pensaban que podría ser algo relacionado con la epilepsia porque tenía periodos de desconexión", añade esta madre de 29 años. En los resultados que obtuvieron en ese primer estudio, salieron unos análisis de sangre "horrorosos", por lo que los médicos pensaban que podría tratarse de una enfermedad metabólica. A esto se sumaron los resultados de una resonancia, que daban indicios de que podría ser una atrofia cerebral. Y por último, un estudio genético. "Pero los resultados que nos dieron en septiembre de 2010 nos dijeron que la genética era completamente normal", explica Maider.
Los primeros indicios de que podría tratarse del Síndrome de Rett fueron en ese mes de septiembre, cuando Daniel, Maider y Maialen se pasaron por la Clínica Universidad de Navarra para conseguir una segunda opinión. El doctor Narbona les dijo que él se inclinaba por este síndrome. "Así que, como estábamos esperando el resultado de la tercera fase del estudio genético, avisamos al hospital, en donde nos dijeron que habían pedido la confirmación de si era Rett. Pero salió que no", cuenta Maider.
Dos meses después, llevó a Maialen a otra consulta pediátrica en la que la niña quedó completamente ida, bloqueada. Así que el médico volvió a derivarlos a urgencias, donde volvieron a repetirles los estudios. Maider explica que en ese segundo estudio "salió todo completamente normal; y ahí estábamos completamente perdidos". Desesperados y sin saber qué hacer, el neuropediatra informó a la familia Bravo Zubicaray que varios médicos habían estudiado el caso de Maialen, y que lo único que les encajaba era el Síndrome de Rett que antes había sido descartado. Fue entonces cuando se enteraron de que en los estudios genéticos sólo se analizó un 20% del gen; cantidad insuficiente para confirmar la enfermedad. El neuropediatra se ofreció a hablar con el departamento de genética para enviar las pruebas de sangre al extranjero. En junio de este año Maider contactó con la jefa de genética del CHN, quien admitió que "no hay extranjero ni nada. Dijo que en nuestro caso no merece la pena ampliar el estudio, porque no hay cura. Literal", explica Maider, indignada por este cruel comentario. "Fue un momento horrible, no tengo palabras para expresarlo. Además piensas qué es lo que puedes hacer ahora si los médicos no te ayudan" añade Zubicaray. Pero, en lugar de herir y hundir a la familia, el comentario de esta doctora les ha animado y dado fuerzas para dar a conocer esta enfermedad, que la gente se conciencie y hacer lo que sea para ayudar a Maialaen y a los cientos de niñas que se encuentran en esa situación.
Perdidos, Daniel contactó con la Asociación Española del Síndrome de Rett en donde les aconsejaron acudir al Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Allí, atendidos por la doctora Mercedes Pineda, se les confirmó enseguida que Maialen padecía este síndrome. Maider cuenta que "nada más verla nos dijo que era Rett. El mundo se nos vino encima, sobre todo porque aquí nos lo habían descartado". Allí se sometieron a otra prueba genética de la que están pendientes de recibir los resultados, para conocer, sobre todo, el grado de enfermedad en Maialen.
SIN REMEDIO De momento no hay cura para esta enfermedad degenerativa, ni más medicación que la usada para controlar la epilepsia, una de sus consecuencias. El tratamiento que llevan las familias se basa en estimulación y fisioterapia. Siguiendo un programa hecho para Maialen en un centro especializado de Madrid, Maider dedica cuatro horas diarias a estimular a su hija. Desde que empezó, "Maialen ha dejado de estar en su mundo a estar aquí", explica su madre. Y es que una de las causas del síndrome es que las niñas se aíslen, vivan en un mundo paralelo. "Cuando Maialen despertó", sigue Maider, "absolutamente todo le daba pavor porque estaba en un entorno en el que no entendía nada". Ahora ya reconoce todo lo de su alrededor, no se asusta con gente nueva y entiende las cosas básicas.
En Pamplona no hay ningún centro especializado en este síndrome porque apenas hay un par de casos, pero Maialen es asistida por una psicomotricista del centro de atención temprana de Etxabakoitz.
Maider no trabaja para dedicarle su tiempo a Maialen. "Se me acabó el contrato justo cuando diagnosticaron a Maialen, y decidí quedarme en paro porque quien realmente necesita trabajar es ella", añade Zubicaray.
Maider y Daniel son un ejemplo de lucha constante y de tirar para adelante. "Yo lo que quiero es luchar por mi hija y que sea feliz. Conseguirle una calidad de vida buena dentro de lo que la enfermedad le permite", concluye Zubicaray. No saben si se encontrará una cura para el síndrome, pero confían en que la situación de estas niñas y mujeres mejore.

Desde nuestro foro animamos a todas aquellos padres que ven a sus hijos afectados por esta enfermedad, les apoyamos y les animamos a luchar ya que el afecta es la mejor medicina en muchos de estos casos.

lunes, 23 de enero de 2012

TRATAMIENTO:
Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse.

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.

Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cariño son necesarios.

Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.

Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático

Información general del Síndrome de Rett


El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino,  Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.
La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.