Querríamos que nos explicara un poco la sintomatología que padecen las niñas afectadas por este síndrome para que nos hagamos una idea de lo que conlleva tener una hija con este trastorno...
Bueno, las niñas Rett, son niñas que sufren multitud de patologías, tanto físicas, como psíquicas, sin embargo y teniendo en cuenta que cada niña tiene una afectación diferente, en términos generales, son niñas que no utilizan sus manos para nada, salvo para metérselas en la boca, mordérselas, etc., los pies suelen en la mayoría de los casos, como María, tener el “pie equino” malformación que se produce por acortamiento del tendón de Aquiles, la mayoría no andan, casi todas no hablan, sufren crisis de varios tipos, epilépticas, de ausencia, apneas, a veces es tremendamente difícil hasta a ojos de un especialista discriminar una de otra. Necesitan ayuda para todo, hasta incluso como María para respirar.
¿Cuándo empezó usted a sospechar que su hija podía tener algún problema? ¿Cuáles fueron las primeras señales de alarma y cómo llegó al diagnóstico del síndrome de Rett?
Esta pregunta es un tanto compleja, comenzamos a sospechar que algo no iba bien cuando María empezó a andar y a soltarse, y pasaron unos meses y seguía igual. Poco después dejo de hablar, y lo más duro, dejo de mostrar gratitud ante nosotros, y ante sus seres queridos, comenzó a autolesionarse, y sobre todo, dejó de dormir, lo hacía como máximo unas 2 horas al día, el resto chillaba desconsoladamente.
Conseguir un diagnóstico, es algo que nos costó aproximadamente un año y medio, tal vez mucho tiempo, pero poco, si lo comparamos con que seguro existen niñas Rett que no están diagnosticadas como tal, y están catalogadas como autistas, o ….
Este periodo de tiempo nos fue muy traumático, porque no sólo teníamos a María con estos síntomas, sino porque no sabíamos que le pasaba a nuestra hija, esa misma que meses antes habíamos visto correr por el parque y jugar con otros niños, ahora teníamos la incertidumbre más cruel, no saber que le estaba pasando.
¿Qué cuidados y atenciones especiales precisa una niña con esta enfermedad?
Los cuidados que precisa María son una atención continua, y vigilancia constante, cualquier enfermedad común, para ella se puede convertir en una enfermedad grave, cualquier resfriado, le cuesta meses su recuperación, esto nos hace una idea de la fragilidad de una niña Rett. Las crisis hay que tenerlas muy controladas, pues eliminarlas no nos es posible, hay que recordar que no existe tratamiento para esta patología, por lo que los fármacos que se suministran son fruto de muchas pruebas, y que no controlan en su totalidad estos episodios.
¿Qué tipo de tratamiento tiene que seguir su hija? ¿Realiza fisioterapia?
El tratamiento de una niña Rett es a mi juicio tener la mayor calidad de vida posible, que su discapacidad no le impida querer, sentir, entretenerse, y disfrutar de la vida exactamente igual que lo haría cualquier niño, creo que este es, con diferencia la mejor terapia, evidentemente sin dejar de lado, fisioterapia, tratamiento y control de sus crisis, estimulación, en definitiva lo que cualquier niño con una alta discapacidad pueda necesitar.
¿Qué ha significado para usted y su familia el hecho de que su hija se vea afectada por el síndrome de Rett?
Esta pregunta no sé si seré capaz de contestarla de manera acertada, pues no sé cómo podría ser nuestra vida sin esta enfermedad, ya que no se puede describir algo que no se vive, sin embargo María es así, y tenemos el deber de aprender a vivir con este condicionante e intentar que esto no nos impida tener una vida familiar lo más normalizada posible. Por un lado hemos vivido la peor experiencia que le puede pasar a alguien, ver como tu hija sufre un deterioro grave de su salud, sin que puedas hacer nada por impedirlo, pero por otro lado hemos vivido grandes experiencias, y conocido a grandes personas, gentes anónimas que sin esperar nada a cambio realizan gestos propios de héroes en pro de la felicidad de María, personas que con su trabajo, con su esfuerzo, con su tiempo hacen que nos sintamos respaldados, animados, y que nos transmiten esa fuerza necesaria para poder llevar un día a día que a veces resulta muy complicado.
¿Cómo dificulta la convivencia la irrupción de esta enfermedad en una familia? Hablo también de las repercusiones en el trabajo, las relaciones con los amigos…. con la pareja…
Que nos suceda algo así, creo que nos hace ver la vida desde otra perspectiva, nuestra escala de valores se ve gratamente alterada, y le damos importancia a algo sencillo, aunque para otros ojos pueda resultar superfluo. En el trabajo, afortunadamente, hoy por hoy tengo la suerte de conservarlo, y de disponer de los permisos necesarios para todo lo que concierne a la salud de María, lo que doy gracias, pues esto es importante. Los amigos, la familia, la pareja, creo sinceramente que esto hace afianzar si cabe aun más estas relaciones sociales blindándolas de manera especial en todos los sentidos.
Sabemos que a día de hoy, por desgracia, aun no existe una cura para esta problemática. No sé si podría decirnos cuál es la actual situación, en qué estado nos encontramos en el largo camino de hallar una solución definitiva…
Es difícil, pues a esta cuestión la respondería mejor un investigador, genetista, etc. Si que recientemente se ha conseguido invertir esta enfermedad en ratones, y que según los últimos estudios, las neuronas de María y de las niñas Rett, no están muertas, si no paradas, por lo que en un futuro podrían estimularse de nuevo. Este dato y otros muchos nos hacen pensar que la esperanza existe, y que pasa por la investigación, sin ésta no hay curación posible, a mi como padre me gustaría pensar que pronto podríamos tener un tratamiento especifico, pero…
Cómo anteriormente comentábamos, el ratio de incidéncia de este síndrome es bastante minoritario. ¿Cree que es su principal hándicap de cara a ser más visibles ante la sociedad, incluso también para que la comunidad científica invierta más esfuerzos en la búsqueda de una solución…?
Sin duda el Síndrome de Rett no lo conoce nadie, cuando María era más pequeña, al llegar al médico y decirle que “esta niña tiene Síndrome de Rett” y que literalmente escribiera S. de Red, ya nos daba una idea del conocimiento de esta patología. Hoy afortunadamente, ya hace mucho que no vemos algo así, y creo que todos en mayor o menor medida tenemos una grata culpa de esto. Si mañana una persona altamente mediática tuviese una niña Rett, posiblemente cambiase la cosa…
¿El apoyo institucional que reciben es, en su opinión adecuado? Partiendo de la premisa que siempre se puede hacer más...
El apoyo institucional está desgraciadamente sufriendo un retraso de muchos años, poco a poco se van moviendo, pero todavía a fecha de hoy no dejamos de sorprendernos. Se ha avanzado mucho, pero aun existen muchas situaciones que nosotros, los padres, los afectados, no deberíamos de vivir, debería de estar canalizado de manera eficaz para que no tuviéramos que andar siempre justificando y demostrando lo que cae por su propio peso. Aun nos queda mucho camino por recorrer, tanto institucionalmente, como socialmente…
